Enfermedades raras pero no invisibles

En el mundo existen cerca de siete mil enfermedades catalogadas como “raras” (ER).

Se definen así a aquellas que son padecidas por menos de cinco de cada 10 mil personas.

En México, existen alrededor de ocho millones de personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras o huérfanas, que son aquellas que por su baja incidencia no cuentan con un diagnóstico claro ni tratamiento específico.

Afectan sistema neurológico, gastrointestinal, cardiaco, renal, huesos y sangre; también causan deterioro de las funciones vitales del cuerpo y del desarrollo.

Entre estas personas se encuentra, Adriana Briones, quien dijo que en 2012 recibió la noticia de ser genéticamente portadora de la enfermedad amiloisdosis familiar, desde entonces ha luchado por mantenerse en las mejores condiciones e incluso dejó su actividad profesional para crear al lado de su esposo la Fundación Familias con Amiloidiosis en México.

“Mi enfermedad es caracterizada por una neuropatía progresiva sensitivo-motora y autónoma que aparece en la edad adulta. Pero el problema es no recibir ningún tratamiento ni apoyo, haber recibido un tratamiento inadecuado y el agravamiento de mi enfermedad, pues el diagnóstico suele ser de alrededor de cinco años”, explicó.

Uno de los grandes problemas de estos padecimientos es el tiempo que se tardan en ser diagnosticada. Un paciente tarda en promedio de cuatro a cinco años antes de saber con certeza qué tiene, lo cual acorta su esperanza y calidad de vida.

Una vez diagnosticado, sólo podrá atender su padecimiento en un hospital acreditado para tratar esa enfermedad, lo cual implica un reto mayor.

En la actualidad existen en el país únicamente 24 hospitales con acreditación para atender las ER, seis de los cuales están en Guanajuato, uno de los estados más comprometidos con estos padecimientos.

Al respecto, el presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), David Peña, dijo que un diagnóstico oportuno, un hospital acreditado, y especialistas de la salud debidamente capacitados y actualizados son elementos cruciales para un paciente con alguna ER.

Empero, el acceso a tratamientos innovadores es clave para detener la progresión de la enfermedad. Todos estos elementos están consagrados en el derecho a la salud, al cual estamos sujetos todos los mexicanos de acuerdo con el artículo cuarto Constitucional, y pacientes con ER no son la excepción.

Por su lado, el doctor Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), preciso que las cifras son sólo estimaciones, porque aún no se cuenta en México con un censo de datos exactos.

Sin embargo, dijo que a inicios del presente año el Consejo de Salubridad General creó una Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, la cual tendrá entre sus principales actividades un padrón nacional de estos padecimientos, que ayude al diagnóstico y a la posibilidad de ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida.

“Hasta el momento las enfermedades raras no se curan, pero los recientes avances científicos en cuanto a los tratamientos son muchos y brindan una esperanza para los pacientes con estas enfermedades”, subrayó.

A pregunta expresa sobre los recursos que destina el sector salud para tratar las enfermedades raras en México, Jesús Navarro dijo que el fondo federal para enfermedades raras no se ejecuta como debe de ser, y sólo el dos por ciento de los mil 800 millones son destinados a las enfermedades poco frecuentes.

Finalmente, los especialistas coincidieron en señalar que la terapia genética podría brindar una auténtica modificación de los tratamientos para pacientes con enfermedades raras.