Las enfermedades raras que atacan a los mexicanos

23 de abril 2017

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Se estima que entre siete y ocho millones de personas viven con alguna de ellas

Datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), refieren que existen alrededor de siete mil enfermedades raras en el mundo. En México se estima que entre siete y ocho millones de personas viven con alguna de ellas, señaló Luis Figuera, médico genetista y vicepresidente de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras.

El especialista destacó que el 80 por ciento de estos padecimientos son de origen genético hereditario, siendo crónicas, degenerativas, graves, discapacitantes y en su mayoría mortales.

Destacó que debido a que estos padecimientos se presentan en 5 de cada 10 mil personas, su detección oportuna se vuelve compleja, prolongándose los tiempos de acceso a tratamiento e impactando de forma directa en la calidad de vida de quienes presentan la enfermedad poco frecuente que, en el 75 por ciento de los casos, son niños.

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta principalmente a los varones.

Luis Figuera explicó que este síndrome interfiere en la capacidad del cuerpo para desintegrar y reciclar determinados mucopolisacáridos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.

En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, a causa de que la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) no funciona como debe o no existe en absoluto. Esta acumulación interfiere en la forma en que determinadas células y órganos del cuerpo funcionan y conduce a una variedad de síntomas graves.

El síndrome de Hunter afecta al menos a uno de cada 162 mil varones nacidos vivos. Se hereda como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen I2S anómalo está ubicado en el cromosoma X.

Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor. Los hombres, en cambio, tienen un solo cromosoma X que han heredado de la madre y un cromosoma Y que han heredado del padre, concluyó.

Gráfico sobre el MPS I y cómo detectarlo