Reportan baja detección de enfermedades minoritarias

En México, más de 120 mil personas están diagnosticadas con el síndrome de Hunterm, Fbry, Ataxia, de Pompe, mucopolisacaridos tipo I y II de Gaucher, enfermedades de depósito lisosomales en el país, pero la mayoría de ellos no lo sabe.

En conferencia de prensa, Daniel Franco, gerente médico de Enfermedades Raras del grupo Shire, dijo que a la fecha se han identificado 7 mil enfermedades raras de las cuales 80 por ciento son genéticas que se trasmiten de padres a hijos y el retraso en el diagnóstico lleva a la muerte.

Estimó que alrededor de 350 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras, las cuales son severas, degenerativas, además de tener un componente emocional y físico.

Daniel Franco señaló que lamentablemente estas enfermedades también afectan a los niños. “Se estima que 50 por ciento de ellas van a afectar a pacientes pediátricos, ya que 35 por ciento de estas enfermedades son las responsables de la muerte durante el primer año de vida de niños”, subrayó.

De los 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) para tratar enfermedades raras, sólo 20 son parte del cuadro básico de medicamentos de las instituciones de salud, acotó.

En su oportunidad, Viridiana Cano, hematóloga pediatra, informó que en nuestro país existen más de 10 mil personas que padecen hemofilia o trastornos de coagulación, pero que con la actual tecnología médica se puede llevar a los pacientes a una mejor calidad de vida y sin sangrados.

La especialista resaltó que en nuestro país hay aproximadamente 5 mil 200 pacientes con hemofilia que no están diagnosticados o ya no siguen su tratamiento.

El grupo Shire anunció en la conferencia la integración con Baxalta, para crear una compañía enfocada en proporcionar terapias innovadorasque ayuden a personas con enfermedades raras.