Promueven información sobre enfermedades raras

Con la finalidad de fomentar la educación médica continua, así como los avances científicos en el campo de las enfermedades raras, el grupo Shire, empresa de biotecnología, organizó la Segunda Reunión Anual de Enfermedades Raras en la Riviera Maya.

A la reunión acudieron más de 200 expertos nacionales e internacionales y destacó la participación de las ONG, las cuales juegan un papel fundamental en el apoyo integral de los pacientes.

En México, 50 por ciento de estos padecimientos afectan a niños; sin embargo, debido a su diagnóstico tardío, a la falta de información y tratamiento, estas enfermedades no permiten que las personas que las sufren lleguen a la edad adulta”, señaló el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro.

A nivel mundial hay 7 mil enfermedades raras, de las cuales 80 por ciento son de origen genético, por lo que están presentes en México, ya que se comparten genes con todas las etnias del mundo debido al mestizaje que ha existido.

Se conocen en el país casos de enfermedades raras como la de Fabry, que afecta el sistema neurológico, gastrointestinal, cardiaco y renal; la de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; la de Niemann Pick, que causa un progresivo deterioro en las funciones vitales y trastornos de desarrollo.

Además la de mucopolisacaridos tipo I y II, que afectan progresivamente los huesos; la hemoglobinuria paroxística nocturna, que es un trastorno de los glóbulos rojos, y se le denomina nocturna por la frecuente hemólisis observada durante el sueño.

Asimismo, la enfermedad de Pompe —que produce debilidad muscular— se manifiesta a los pocos meses del nacimiento, con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema o incapacidad para sostener la cabeza.

La deficiencia de lipasa ácida lisosómica (LAL) es otro de estos padecimientos que se caracteriza por la falta de la enzima LAL, lo cual resulta en una acumulación de material graso en el hígado, el bazo y los vasos sanguíneos. En algunos pacientes, esta acumulación también se produce en el intestino y otros órganos del cuerpo.

La ataxia crea problemas con la coordinación porque las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento y el equilibrio se ven afectadas por dicha enfermedad.

El doctor Michel Beck, profesor emérito en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Mainz en Alemania, abordó el tema sobre los beneficios del tratamiento temprano en la enfermedad de Fabry, la cual afecta a una de cada 40 mil personas en México y una de cada 117 mil personas alrededor del mundo.

En su participación, el especialista dijo que el reto más importante es el diagnóstico oportuno, ya que sus síntomas pueden ser confundidos con otras enfermedades llevando a los pacientes a complicaciones que ponen en peligro su vida.

La doctora Anete Grumach, reconocida alergóloga, líder de opinión internacional en el tema, señaló que otra enfermedad rara es el angioedema hereditario, la cual afecta a uno de cada 10 mil en el mundo y una de cada 50 mil personas en México.

Destacó la importancia de un diagnóstico oportuno debido a que los ataques de esta enfermedad pueden ser mortales, dolorosos y debilitantes ya que se estima que las crisis pueden durar hasta tres días, resaltando que Shire tiene productos innovadores para tratar las crisis aguda de angioedema hereditario.